II Jornadas de Enfermedades Raras
Desde el año 2008, el 29 de febrero, se conmemora en varios países del mundo el Día mundial de las enfermedades raras o poco frecuentes. Este día se celebra anualmente, de tal modo que si el año no es bisiesto, las actividades y eventos se realizan el 28 de febrero.
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud, afectan al 7% de la población. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.
El Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) lideró la Red Epidemiológica de Investigación en Enfermedades Raras (REpIER) y en su seno desarrolló el primer atlas de distribución geográfica de las enfermedades raras en España, acción que fue también continuada desde las comunidades autónomas participantes en la red. Esta red también evaluó la existencia de registros de enfermedades raras en España y sentó las bases para el desarrollo de acciones en el marco de la atención sociosanitaria a favor de las personas con enfermedades raras y sus familias.
En la actualidad este centro pertenece al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Su objetivo principal es el desarrollar la investigación epidemiológica de las enfermedades raras y partiendo del conocimiento de su frecuencia, distribución espacial, evolución temporal y otras características específicas de cada enfermedad.
Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:
- Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
- Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
- El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos)
- En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, desde el primer momento, es el diagnóstico. Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas; las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.
¿Qué características comunes tienen?
- Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea define como menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la Comunidad
- Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento
- Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos
- Conllevan múltiples problemas sociales
- Existen pocos datos epidemiológicos
- Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos
- Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos
Bajo esta denominación se incluyen miles de enfermedades, sin embargo individualmente presentan características muy dispares. El principal interés de agruparlas es conseguir aunar esfuerzos para fomentar la investigación y el interés de la sociedad por todas ellas en su conjunto.
En la actualidad, hay registradas en torno a 5.000 enfermedades raras, las cuales muestran una gran variabilidad geográfica, social y temporal. Su diagnóstico no siempre es fácil, al igual que su tratamiento, el cual es por ahora tan solo paliativo en muchos casos.
En Ceuta, la Consejería de Sanidad, Servicios Sociales, Menores e Igualdad, el Instituto nacional de Gestión Sanitaria (INGESA) y la Asociación de discapacitados de Enfermedades neurológicas y de Enfermedades raras (ADEN) organizaran el próximo 27 de febrero, dos actividades diferenciadas, la primera de ellas en horario de mañana de 12:00 a 14:00 horas en el salón de actos del Hospital universitario, se realizarán unas ponencias dirigidas a profesionales sanitarios y la segunda en horario de tarde de 18:00 a 20:00 en la sala de usos múltiples de la Biblioteca pública del estado “Adolfo Suárez”, se llevarán a cabo las II Jornadas de Enfermedades Raras dirigidas a enfermos, familiares y población general.
En ambas expondrán sus conocimientos sobre la materia:
- El experto en pediatría social del Hospital Niño Jesús de Madrid, Dr. José Antonio Díaz Huertas.
- La especialista en neuropediatría del Hospital universitario Puerta del mar de Cádiz, Dra. Myriam ley Martos.
- La responsable de Enfermedades Raras del Hospital universitario de Ceuta, Dra. Mercedes Forja Ley.
- La presidenta de ADEN, Dña. Carmen Marroco Dobado.
