La Consejería de Sanidad, Servicios Sociales, Menores e Igualdad, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que es mañana, martes, anima a la reflexión en torno a quienes sufren alguna de esas 7.000 patologías, según números estimados de la Organización Mundial de la Salud (OMS), que en su conjunto afectan al 7 % de la población mundial. En España, se calcula que son tres millones de personas las que las padecen y en Ceuta, ese dato oscila entre los 5.000 y los 6.000.
Calificadas como "raras" por su poca frecuencia –afectan a menos de 1 por cada 2.000 habitantes-, son objeto de un programa específico dentro del II Plan de Salud de la Ciudad, herramienta desde la que Sanidad articula acciones para facilitar el acceso a la información sobre esas dolencias enfermos y sus familias, profesionales de la salud y población en general. Además de esto, en mayo de 2016 la Consejería se sumó al Proyecto Acoger, que aborda la atención a los menores con enfermedades poco frecuentes para mejorar su calidad de vida.
En este contexto de querer visibilizar este tipo de patologías e informar y sensibilizar sobre ellas a la ciudadanía en general se encuadran actividades como la que la Consejería de Sanidad, Servicios Sociales, Menores e Igualdad, en este caso junto con el Ingesa y en colaboración con el Imserso y la Asociación de discapacitados por enfermedades neurológicas y raras (ADEN), llevó a cabo en octubre de 2016 la I Jornada de Enfermedades Raras.
Asimismo, Ciudad e Ingesa han puesto en marcha el Registro de Enfermedades Raras en Ceuta, que supone la disponibilidad de un censo actualizado de afectados, lo que facilitará un mejor conocimiento de estas enfermedades para los profesionales sanitarios y para los propios afectados. Junto con esto cabe destacar, además, que Ciudad e Ingesa participan en la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, dentro de la que se desarrolla el Registro Estatal de Enfermedades Raras.
Este 2017, el lema elegido para celebrar el Día de las Enfermedades Raras es La investigación es nuestra esperanza y, en torno a él, ADEN ha organizado una jornada informativa en la Plaza de los Reyes, donde montará un puesto que a mediodía acogerá la lectura de un manifiesto.
Algunas consideraciones
Las enfermedades raras, también conocidas como poco comunes, minoritarias o poco frecuentes, son un conjunto de enfermedades que, además de su baja incidencia, tienen como características comunes que presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento. En la mayoría de los casos su origen es desconocido y sobre un gran número de ellas hay falta de información y de conocimiento científico. Todo ello, sumado a la existencia de pocos datos epidemiológicos, plantea dificultades en la investigación y explica la carencia de tratamientos efectivos.
Un buen número de estas enfermedades son genéticas y en muchas, las manifestaciones se pueden observar desde el nacimiento o en la infancia (un 30 % de niños con enfermedades raras muere antes de cumplir los 5 años). Sin embargo, más del 50 % aparecen durante la edad adulta. Así sucede, por ejemplo, con la enfermedad de Huntington o la enfermedad de Crohn.
Otro problema es que el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico es de 5 años, si bien en uno de cada cinco casos pasan diez o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Las consecuencias de esto van desde no recibir apoyo ni tratamiento alguno (41 %), recibir un tratamiento inadecuado (27 %) y el agravamiento de la enfermedad (27 %).
Por si todo esto fuera poco, hay que añadir que el coste del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20 % de los ingresos anuales de cada familia afectada, lo que en términos absolutos son más de 350 euros por familia y mes como media; así como la discriminación que asegura sufrir el 75 % del colectivo afectado en España por razón de la enfermedad, según datos de la Federación que aglutina a las distintas asociaciones.
